In questo articolo
Approvato dall’AIFA, ivacaftor blocca la fibrosi cistica dall’interno. Si stima che in Italia a beneficiarne saranno un centinaio di pazienti sui seimila colpiti dalla malattia.
Non si cureranno più solo i sintomi, ma per alcuni pazienti colpiti da fibrosi cistica si potrà riparare anche il meccanismo difettoso che innesca la malattia genetica. E’ questo il frutto della ricerca che apre un nuovo capitolo di terapie anche in Italia: l’AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) ha in questi giorni approvato ivacaftor, un farmaco che aiuta la proteina CFTR, con un ruolo chiave per il ‘traffico’ di ioni nelle cellule di organi e tessuti, a funzionare più correttamente quando difettosa nella fibrosi cistica.
«Il farmaco, già utilizzato presso il nostro centro con procedura di uso compassionevole, ha mostrato risultati sorprendenti», spiega Baroukh Maurice Assael, direttore del Centro Fibrosi Cistica dell’Azienda Ospedaliera di Verona.«Abbiamo ottenuto risposte cliniche rapide e durature in termini di migliore nutrizione, aumento di peso, miglioramento della funzione respiratoria, riduzione del fabbisogno di ossigeno, riduzione del fabbisogno di altre terapie». Sono oltre 1.900 le mutazioni genetiche (nel gene CFTR) che possono causare la mancata produzione della proteina CFTR, responsabile dell’insorgenza dei sintomi tipici tra cui infezioni ricorrenti e infiammazione cronica ai polmoni. La molecola terapeutica è in grado di compensare gli effetti patologici di solo nove mutazioni (chiamate mutazioni di ‘gating’) e si calcola che in Italia a beneficiarne saranno un centinaio di pazienti.
Si potrebbe pensare che siano pochi, rispetto alle 6 mila persone colpite dalla malattia nel nostro Paese, tuttavia lo sviluppo (e successiva approvazione) del farmaco rappresentano una nuova strada da percorrere. E bloccare la fibrosi cistica dall’interno, come già sperimentato in altre patologie, potrebbe essere la strada giusta. «Per la FC si tratta di un momento chiave molto atteso dai malati, dalle loro famiglie e da tutti gli operatori sanitari coinvolti nell’assistenza e nella cura», commenta Carlo Castellani, medico e genetista del Centro Fibrosi Cistica di Verona e Presidente della Società Italiana Fibrosi Cistica. «La Società Italiana Fibrosi Cistica, insieme alla Lega Italiana Fibrosi Cistica e alla Fondazione per la ricerca sulla Fibrosi Cistica si sono adoperate perché tutti i pazienti con mutazioni ‘gating’ avessero accesso a questo nuovo approccio terapeutico. Si apre ora una doverosa fase di monitorizzazione dei risultati che otterremo. Ci auguriamo che gli ottimi risultati fin qui ottenuti siano mantenuti nel tempo, e che nuove terapie siano presto disponibili per i pazienti che, non avendo le mutazioni su cui agisce ivacaftor, non possono per ora accedere a questo trattamento».
La fotogallery illustra parte del progetto ‘Just Breathe‘ del fotografo canadese Ian Ross Pettigrew che ha ritratto 92 pazienti con la fibrosi cistica. Obiettivo: cambiare l’immagine percepita della malattia. Anche Pettigrew, oggi 45enne, è affetto da una lieve forma di fibrosi cistica.
